El síndrome de Down es una alteración genética
producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en
la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas
tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre
de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este
error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que
exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para
impedirlo. No hay que buscar culpables.
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.
EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN:
*Trisomía 21
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como
debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de
23.
*Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma
21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se
une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es
decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga
genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el
proceso de meiosis.
*Trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se
originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular.
Si durante dicho proceso el material genético no se separa
correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su
par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado
será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto
con su carga genética habitual.
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